1/1

Home -->  Echoscopie --> NIPT

NIPT

NIPT betekent: niet-intensieve prenatale test. Dit is een bloedonderzoek en valt onder de prenatale screening. In het bloed van de zwangere circuleert ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoom afwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards-, of patausyndroom heeft. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

 

Nevenbevindingen bij de NIPT

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Dat zijn dan nevenbevindingen. Je beslist zelf of je nevenbevindingen wilt weten.

Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.

 

Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet met een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken. 

 

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1.000) dat je geen vervolgtest hoeft.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar er is een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Dit komt omdat de NIPT het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek) onderzoekt. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

 

Kijk op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen.

Combinatietest...

Ook de combinatietest valt onder de prenatale screening. De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • Een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. Het laboratorium onderzoekt het bloed.

  • Een nekplooimeting met een echo bij het kind in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Alle kinderen hebben een dun vochtlaagje onder de huid in de nek: de nekplooi. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind down-, edwards of patausyndroom heeft.

 

De combinatietest berekent de kans dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid. Bij een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom kun je kiezen wel of geen vervolgonderzoek te doen. Bij dit vervolgonderzoek is met zekerheid vast te stellen of je kind een van deze aandoeningen heeft of niet.

Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijgt je altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij down-, edwards en patausyndroom, maar kan ook wijzen op andere chromosoom- afwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen.
 

Soms is er geen oorzaak te vinden voor de verdikte nekplooi en wordt het kind zonder aandoening geboren. Ook kan de echoscopiste nevenbevindingen zien bij het kind. Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het niet gesloten zijn van het schedeltje, de buik of ontbreken van armen en benen. Dit zal de echoscopiste altijd tijdens het onderzoek vertellen.